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多轴空病基因检测
多轴空病，又称先天性纤维类型比例失调症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性肌肉病。全球发病率约为1/50000，其基本机制是由于RYR1、SEPN1等基因突变导致肌浆网钙离子释放通道或相关蛋白功能异常，引起肌肉兴奋-收缩耦联障碍。患者通常在婴幼儿期或儿童早期起病，表现为全身性肌无力、运动发育迟缓、眼外肌麻痹，严重者可累及呼吸肌导致呼吸衰竭，部分类型可伴有恶性高热易感性，威胁生命。
多轴空病为常染色体隐性遗传病。若父母均为无症状携带者，子代患病风险为25%，携带者风险为50%。患者同胞的患病风险相同。携带者本身不发病。对于已生育患儿的家庭，再生育时可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测来阻断疾病传递。进行家族成员携带者筛查，有助于评估遗传风险。
主要致病基因为RYR1基因（位于19q13.2），编码兰尼碱受体1；SEPN1基因（位于1p36）也较为常见。突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等，其中RYR1基因的错义突变是导致核心肌病（包括多轴空病）的最常见原因。
主要症状包括：1. 肌张力低下与全身性肌无力：婴儿期表现为“松软儿”，运动里程碑延迟。2. 近端肌无力为主：行走困难、易跌倒、登楼费力。3. 特征性面部表现：长脸、高腭弓、眼外肌麻痹导致复视和眼睑下垂。4. 脊柱侧弯与关节挛缩：随病程进展出现。5. 呼吸功能不全：严重者需要呼吸支持。起病年龄多在婴幼儿期，少数在成人期。自然病程通常进展缓慢，但呼吸受累程度是影响预后的关键。
首选检测为高通量测序（如针对RYR1、SEPN1等基因的Panel或全外显子组测序），结合临床表现确诊。辅助检测包括肌肉活检（病理可见特征性“轴空”或“多轴空”纤维）、肌电图和血清肌酸激酶检测。目前该病未纳入常规新生儿筛查。基因检测是确诊和分型的金标准，并为遗传咨询提供依据。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。多轴空病基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。大同新荣地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。